La storia della sindrome di Angelman
Il dottor Harry Angelman
1915 - 1996
Il dottor Harry Angelman era un medico inglese che identificò quella che oggi è conosciuta come sindrome di Angelman.
Il dottor Harry Angelman
1915 - 1996
Il dottor Angelman è nato a Birkenhead, in Inghilterra. Era un appassionato della lingua e del paese italiano.
Per prima cosa osservò tre bambini che non erano imparentati ma mostravano sintomi simili di grave ritardo intellettuale, andatura rigida e a scatti, mancanza di parola, convulsioni, disturbi motori e comportamenti felici.
Poi, durante una vacanza in Italia, osservò un dipinto ad olio chiamato... Un ragazzo con un burattino dell'artista rinascimentale Giovanni Francesco Caroto al Museo di Castelvecchio di Verona. Ricordando i bambini, il dottor Angelman pubblicò un articolo nel 1965 in cui descriveva quelli che chiamava “bambini fantoccio”. A quel tempo, il suo articolo non fu immediatamente riconosciuto come importante.
Poi, durante una vacanza in Italia, osservò un dipinto ad olio chiamato... Un ragazzo con un burattino dell'artista rinascimentale Giovanni Francesco Caroto al Museo di Castelvecchio di Verona. Ricordando i bambini, il dottor Angelman pubblicò un articolo nel 1965 in cui descriveva quelli che chiamava “bambini fantoccio”. A quel tempo, il suo articolo non fu immediatamente riconosciuto come importante.
Fu solo nel 1982, quando Charles A. Williams e Jaime L. Frias del dipartimento di Pediatria, Divisione di Genetica, University of Florida College of Medicine, Gainesville presentarono un articolo all'American Journal of Medical Genetics riportando studi su sei pazienti e confrontando i loro dati con quelli di rapporti precedenti - grave ritardo dello sviluppo, andatura "da marionetta", anomalie craniofacciali e frequenti episodi di risate è diventato chiaro che la sindrome era più comune di quanto si pensasse in precedenza. Proposero che il nome di questo disturbo fosse cambiato in sindrome di Angelman.
