Cos'è la sindrome di Angelman?
Ameli
Sud Africa
Sindrome di Angelman
(AS) è una rara malattia neurogenetica che colpisce il cromosoma 15, provocando ritardo intellettuale e dello sviluppo. Colpisce circa 1 persona su 15,000 in tutto il mondo.
Le persone con la sindrome di Angelman hanno problemi di sviluppo che diventano evidenti all’età di 6 – 12 mesi. Segni e sintomi comuni di solito compaiono nella prima infanzia ma, nonostante questi sintomi, le persone con la sindrome di Angelman hanno un comportamento complessivamente felice ed eccitabile.
Sfide chiave
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Compromissione della mobilità e dell'andatura
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Difficoltà di apprendimento
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Disturbo convulsivo
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Comunicazione non verbale
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Inclusione
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Disturbi del sonno
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Ansia e comportamenti
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Problemi di alimentazione e intestino
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Visione
Non sei solo.
Le organizzazioni in tutto il mondo offrono supporto alle famiglie colpite dalla sindrome di Angelman (AS) e offrono comunità. Trova la tua organizzazione AS locale per trovare materiali e risorse didattici su vari argomenti tra cui istruzione, comunicazione, sostegno familiare, transizione all'età adulta, servizi di salute mentale e molto altro.
C'è speranza.
Il collettivo globale delle organizzazioni della sindrome di Angelman sta lavorando instancabilmente per portare trattamenti pratici alla sindrome di Angelman il più rapidamente possibile. Laboratori di tutto il mondo stanno studiando la causa della malattia, che è stata ridotta alla perdita di funzione di un singolo gene chiamato UBE3A. La natura monogenica della sindrome di Angelman ci dà una grande speranza che gli attuali studi clinici sull’uomo e gli studi futuri porteranno a un miglioramento trasformativo nella vita di coloro che vivono con la sindrome di Angelman.
Sei interessato a tradurre nella tua lingua? E-mail: anthony.moisan@fastfrance.org
Ricerca sulla sindrome di Angelman
La ricerca è fondamentale per comprendere le caratteristiche della sindrome di Angelman e migliorare la vita delle persone affette da sindrome di Angelman. I progressi nella conoscenza scientifica della sindrome di Angelman portano a trattamenti sintomatici innovativi e a progressi terapeutici. Attualmente sono in atto progressi scientifici promettenti test clinici e avanzando attraverso il pipeline di sviluppo clinico.
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Ricerca e prove di Angelman
Segui la ricerca:
Standard di cura della sindrome di Angelman
Migliori Standard di cura per la sindrome di Angelman è stato pubblicato nel 2022. Questo progetto collaborativo documenta i problemi comuni che accompagnano la sindrome di Angelman e i modi più comuni e consolidati di fornire assistenza per tali problemi.
Registro globale della sindrome di Angelman
Il Registro di Angelman è uno strumento per aiutare i professionisti medici e i ricercatori a saperne di più sugli individui affetti dalla sindrome di Angelman (AS). Il Registro creerà nuove opportunità per acquisire conoscenze e conoscenze sulla SA, fornendo uno strumento importante sia per facilitare la ricerca sia per consentire agli sponsor delle sperimentazioni cliniche di identificare rapidamente i pazienti idonei per ciascuno studio.
Il Registro è un'iniziativa globale che raccoglierà dati sugli individui con AS attraverso una serie di sondaggi online al fine di costruire la raccolta globale più ampia e completa di informazioni sulla sindrome di Angelman fino ad oggi.
Rete di apprendimento a scala
LADDER Learning Network è una rete medica progettata specificamente per le persone affette da sindrome di Angelman (AS) e dup15q, due disturbi rari che colpiscono il braccio q del 15° cromosoma. La rete mette in contatto le famiglie con oltre 40 professionisti medici specializzati in tutto il mondo. Inoltre, la rete mantiene una solida rete globale di dati forniti dai pazienti che vengono utilizzati per migliorare l’assistenza alle persone che vivono con la sindrome di Angelman o Dup15q. L’elevato livello di analisi e scoperta dei dati all’interno di LADDER aumenta la nostra comprensione dei disturbi correlati al 15q e aiuta i ricercatori a individuare le terapie e a far avanzare gli studi clinici in modo più rapido ed efficiente.
Rete clinica sulla sindrome di Angelman
Le cliniche della Angelman Syndrome Foundation offrono ai pazienti un accesso senza precedenti a cure mediche della massima qualità, basate sull'evidenza e personalizzate in base alle loro esigenze. Visita una delle nostre sedi nel mondo.